有基因組學專家表示，除了罕有病，癌症或高脂肪高膽固醇等病症，都可能與基因有關。如家人有相關病史，或可透過基因檢測，及早知道有否相關基因，從而更好規劃健康管控。
中大兒科及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞表示，政府過去數年大力支持基因組學發展，期望日後香港可以在確診罕有病和研發針對性治療方面，扮演更重要角色。
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